Charcot-Marie-Tooth : une prise en charge spécialisée pour préserver l’autonomie La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique rare et héréditaire touchant environ 200 000 personnes en France. Découverte en 1886 par Charcot, Marie et Tooth, la CMT regroupe plus de 80 mutations génétiques connues, mais beaucoup de mutations restent encore non identifiées. Le diagnostic repose sur un examen clinique, un électroneuromyogramme (ENMG) pour évaluer la conduction nerveuse, la réalisation d’un arbre généalogique et parfois un test ADN pour identifier les mutations génétiques. L’atteinte est le plus souvent une perte de force et de sensibilité au niveau des pieds puis au niveau des mains. Il existe cependant d’autres symptômes associés : déformations du pied (pieds creux, orteils en griffe), scoliose, hypoacousie, tremblements, atteinte cardiaque ou diaphragmatique. Le diagnostic peut être posé dès l'enfance ou plus tardivement à l’âge adulte. Prise en charge multidisciplinaire En l’absence de traitement curatif, la prise en charge repose sur une approche multidisciplinaire impliquant neurologues, kinésithérapeutes, podologues, chirurgiens et médecins MPR. L’objectif est d'améliorer le quotidien des patients et de ralentir l’évolution de la maladie. À l’Institut de Réadaptation de Romainville, le Dr Maeva Ferrari, spécialiste en neuro-orthopédie, accompagne les patients avec des programmes de rééducation personnalisés. Elle souligne l’importance des soins prodigués par les podologues et orthoprothésistes : « Ils soulagent les douleurs et limitent l’aggravation des déformations. Les kinésithérapeutes travaillent avec des programmes adaptés à la fatigue et à la douleur des patients. Le quotidien de nombreux patients s’est vraiment amélioré grâce à ces interventions », précise-t-elle. Suivi à long terme et comportements neuroprotecteurs Le suivi à long terme est essentiel pour maintenir l’autonomie. Il inclut des exercices de rééducation, l’adaptation des appareillages orthopédiques et la surveillance des fonctions vitales, notamment cardiaques et respiratoires. Le respect de comportements neuroprotecteurs, comme une activité physique régulière, une alimentation équilibrée et l’évitement de substances toxiques (alcool, tabac), est crucial. Manque de reconnaissance et défis du diagnostic Bien que la recherche progresse, la CMT reste difficile à diagnostiquer et manque de visibilité auprès du grand public. L’amélioration continue des soins et la sensibilisation des professionnels de santé sont des leviers importants pour une prise en charge plus efficace. LNA Santé est engagée dans l'accompagnement des maladies neuromusculaires. L’entreprise continue de structurer des parcours de soins optimisés et de promouvoir l’innovation en rééducation pour offrir une prise en charge globale et personnalisée à chaque patient. 1886 Année de découverte de la maladie CHIFFRES CLÉS 200 000 personnes touchées en France + de 80 mutations génétiques identifiées 21% Part des patients bénéficiant d’un suivi régulier en rééducation Projets & actus des établissements 9
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