Pour une approche holistique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Infographie sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui présente sa définition, ses modes de transmission (dominante, récessive, chromosome X), ses méthodes de diagnostic (examen clinique, ENMG, enquête familiale, étude génétique) et sa prise en charge pluridisciplinaire. Chiffres clés : 1 personne sur 2 500 atteinte, avec des formes plus sévères chez les enfants.

Source : AFM Théléthon / LNA Santé / Institut de Réadaptation de Romainville

Comment reconnaître la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La CMT est une maladie à l’hétérogénéité clinique très importante découverte en 1886 par deux docteurs français et un docteur britannique ; Mrs. Charcot, Marie et Tooth. Il est plus probant de parler de CMT au pluriel tant il existe de formes différentes. On recense plus de 80 mutations génétiques aujourd’hui. Cependant, le tableau clinique commun demeure celui du déficit moteur et de troubles sensitifs distaux (engourdissements des extrémités, par exemple), d’une atrophie musculaire et de déformations à type de « pieds creux » et/ou « d’orteils en griffes ».

Quels sont les premiers signes cliniques ?

Selon la maladie, sa sévérité et le stade de développement, on peut retrouver d’autres signes associés comme l’atteinte des paires crâniennes, l’atteinte pyramidale, la dysautonomie, la surdité, l’atteinte cardiaque ou diaphragmatique, le tremblement, la dysplasie de hanche ou la scoliose, par exemple. Elle peut toucher des enfants dans des formes sévères, mais également se déceler aux alentours de 15 à 20 ans, toucher les adultes avec des formes quasi-asymptomatiques, ou se déclarer à un âge beaucoup plus avancé.

Quelles sont les atteintes génétiques de la maladie ?

Il existe trois formes de transmission génétique de la maladie CMT : la forme autosomique dominante, la forme autosomique récessive et l’atteinte liée au chromosome X (l’homme est alors plus vulnérable).

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de neuropathies héréditaires touchant les nerfs périphériques. Elle est classée en plusieurs formes selon le mécanisme physiopathologique et le mode de transmission génétique. Il existe trois grandes catégories principales :

la CMT dans sa forme démyélinisante ; il s’agit d’une atteinte de la myéline, la gaine isolante des fibres nerveuses, ce qui réduit la vitesse de conduction nerveuse, donne lieu à un affaiblissement musculaire progressif, principalement au niveau des muscles distaux (pieds et mains) et à une sensibilité altérée.
la CMT dans sa forme axonale ; il s’agit alors d’une atteinte de l’axone, la partie centrale de la fibre nerveuse.
la CMT dans sa forme intermédiaire entre les CMT démyélinisantes et axonales, avec une gravité plus importante chez les hommes du fait de son mode de transmission génétique. Cette forme intermédiaire représente environ 10% des familles de CMT.

« Il faut saluer le travail incroyable de suivi mené par les podologues, pédicures qui grâce à leurs soins réguliers soulagent les douleurs et limitent l’aggravation de certaines déformations. En ce qui concerne les orthoprothésistes, je veux rappeler les progrès techniques des appareillages de plus en plus adaptés avec des articulations intelligentes. A leurs côtés, les kinésithérapeutes travaillent à la rééducation avec des programmes réguliers et progressifs qui prennent en compte la fatigue et la douleur. Grâce à eux et aux chirurgiens spécialisés (orthopédie), médecins rééducateurs, cardiologues et pneumologues, le quotidien de nombreux patients s’est vraiment amélioré. »
Dr. Maeva Ferrari.

Quelles sont les étapes lors de la phase de diagnostic ?

Les différentes étapes du diagnostic se déroulent comme suit :

un examen clinique général permet de dresser un premier tableau et de prendre en compte la parole du patient pour comprendre ses douleurs, difficultés et besoins.
l’électroneuromyogramme (ENMG) permet, dans un second temps, de confirmer le diagnostic et constitue la première étape pour la classification de la neuropathie. Le degré de sévérité est alors plus clairement défini.
une enquête sur l’histoire familiale est ensuite menée pour mieux orienter les recherches et comprendre l’origine de la maladie.
Dans certains cas, l’étude génétique permet de retrouver les gènes porteurs de la maladie. Cependant, il existe une multitude de gènes dont les mutations pathogènes demeurent encore inconnues.

Comment s’effectue la prise en charge de ces maladies ?

Grâce à une approche holistique qui mobilise une équipe pluridisciplinaire : neurologue spécialisé, cardiologue, pneumologue, kinésithérapeute, podologue et pédicure, chirurgie, médecin spécialisé en médecine physique de réadaptation, ORL, les patients ont vu leur prise en charge nettement améliorée depuis plusieurs années. L’accompagnement médical s’est perfectionné de sorte que le suivi sur des enjeux vitaux (cardiaque, respiratoire…) est bien meilleur.

Dans les cas les plus fréquents, la rencontre d’un neurologue spécialisé permet d’être orienté rapidement vers les spécialistes de la filière. En rééducation fonctionnelle, l’accompagnement se fait dans le respect d’objectifs atteignables définis avec le patient. Que ce soit pour l’appareillage, la rééducation, ou l’amélioration de la qualité de vie, il s’agit d’aborder tous les aspects de cette maladie systémique.

Tout au long de la prise en charge nous poursuivons l’objectif d’aider les patients à limiter l’impact de la maladie sur la qualité de vie et la fonction globale. Pour cela, nous insistons sur l’importance de respecter tous les comportements pouvant être « neuro-protecteurs » comme l’activité physique régulière, le régime alimentaire, l’évitement des toxiques…